La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
Síndrome de Edwards.
Que es síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en cada célula del cuerpo. Esto da como resultado problemas graves de desarrollo y salud. El síndrome de Edwards es más común en bebés que nacen de madres mayores de 35 años, pero puede ocurrir en cualquier embarazo.
Las personas con síndrome de Edwards tienen problemas físicos y cognitivos graves que afectan su capacidad para sobrevivir y prosperar. Algunas de las características físicas comunes incluyen bajo peso al nacer, cabeza pequeña, deformidades en el tórax y los pies, malformaciones cardíacas, problemas respiratorios y convulsiones. Las personas con síndrome de Edwards también tienen discapacidades cognitivas y pueden tener dificultades para aprender y desarrollarse a lo largo de la vida.
Desafortunadamente, muchas personas con síndrome de Edwards no sobreviven más allá de los primeros meses o años de vida debido a las complicaciones médicas asociadas con la enfermedad. Sin embargo, con un tratamiento y cuidado adecuados, algunas personas con síndrome de Edwards pueden vivir más tiempo y tener una buena calidad de vida
Si, así es, a pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.
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